Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.

Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.

Sinais e sintomas

Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.

Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.

Patologia

É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador nos glóbulos necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas.

Herança genética

Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas.

Se o organismo possui um gene normal e herda um mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo de gangliosídios. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto) seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é considerado um portador.

Tratamento

Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.

Possivel tratamento, que já se demonstrou eficaz em outras crianças, realizado apenas em Lima - Peru, com celulas tronco.

Fonte: pt.wikipedia.org