Síndrome do Triplo X (Trissomia do Triplo X)

 

Não-disjunção

A trissomia do triplo X é uma anomalia cromossómica numérica, isto é, é uma alteração ao nível do genoma normal de um indivíduo, com a adição de um cromossoma sexual X extra. São resultantes de uma não disjunção no momento da meiose tanto materna como paterna.

A trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomas X são inactivados e de replicação tardia.

A síndrome do triplo X é uma aberração cromossómica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1.000 mulheres.

Classes de trissomias do triplo X:

Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomas X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:

• 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);
• 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;
• 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como é penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado, pois quanto maior o número de X maior será o retardamento mental. 

 

 Sintomas e modificações

Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas. Num lar para pacientes epilépticos, 2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentadas três vezes.

Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as alterações da puberdade numa idade apropriada, mas há relatos de puberdade precoce em certas pacientes. Algumas deram à luz crianças, e estas são praticamente todas cromossomicamente normais. Há diversos significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas de aprendizagem graves.

As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossoma X a mais, apresentando um cariótipo com 47 cromossomas: 47 XX X. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogénese pela não disjunção dos cromossomas. Quanto mais cromossomas X a mulher possuir, maior será o índice de retardo mental que ela possuirá. Também conhecida como Síndrome de Jacob, a síndrome do triplo X tem como característica não demonstrar sintomas. As mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais. As crianças que possuem essa doença não apresentam os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso. Esta síndrome só ocorre em mulheres, nas quais são fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença na sua aparência física.

Testes de diagnóstico

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Curiosidades

• A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X (48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes na mulher da síndrome de Klinefelter masculina.
• A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave do desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X, assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down.
• A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se Patrícia A. Jacobs no hospital de zona oesta de Edinburgh na Escócia, no ano de 1959. Foi encontrada aos seus 35 anos de idade, medindo 1,76 metros e pesando 58 kg, esta mulher tinha ovulação prematura aos 19 anos de idade. Na data da sua concepção os seus pais tinham ambos 40 anos de idade, o que pode explicar o aparecimento desta não-dinjunção cromossômica. 

Fonte: mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt