Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)

Tessa, 6 anos, possui a síndrome do miado do gato.

A síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como “síndrome do miado do gato” é um problema genético, congênito (que nasce com o indivíduo). Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos.
Na maioria dos casos, acredita-se que o problema ocorra durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Porém, uma pequena quantidade dos casos resulta da transmissão de um rearranjo de cromossomos 5 da mãe para o bebê, chamado de “translocação”. Em 1% dos casos a síndrome cursa com retardo mental grave.

Características dos portadores

Bebês: 

• Choro alto e longo ao nascer;
• O choro dos recém-nascidos faz lembrar o miado de um gatinho;
• Baixo peso ao nascer;
• Cabeça pequena (microcefalia);
• Rosto redondo;
• Olhos espaçados;
• Ponte nasal baixa;
• Desenvolvimento retardado. 

Crianças portadoras da síndrome apresentam olhos espaçados, ponte nasal baixa e cabeça pequena.

Crianças e adultos: 

• Baixa estatura;
• Peso inadequado;
• Queixo pequeno;
• Mandíbula pequena;
• Redução da força muscular;
• Retardo mental;
• Possui uma única linha na palma da mão;
• Orelhas abaixo da linha do nariz;
• Dobras de pele em cima da pálpebra superior;
• Dedos compridos;
• Apresentam dificuldade para sugar, chupar.

Problemas associados

• Problemas visuais moderados;
• Perda de parte da audição;
• Anormalidades no esqueleto;
• Infecções respiratórias;
• Infecções no ouvido;
• Doenças cardíacas;
• Paladar afetado;
• Má formação dos rins ou até mesmo ausência;
• Músculos do abdome separados.

Dificuldades apresentadas pelos portadores

• Dificuldade de aprendizado (de médio a severo);
• Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6 anos de idade);
• Possuem dificuldades de se alimentar (por ter problemas em sugar, chupar, mastigar, engolir e por possuírem refluxo gástrico);
• Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para desenvolver a fala, algumas nunca conseguem falar, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar.

Como tratar a doença

Não existe cura reconhecida até o momento para essa doença. Porém o tratamento consiste em ajudar os portadores a se desenvolverem da melhor forma possível, e a se integrarem na sociedade. A intervenção consiste no tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

CARIÓTIPO NORMAL

CARIÓTIPO CRI-DU-CHAT

As crianças com Síndrome do Miado do Gato necessitarão também de vários equipamentos como cadeiras especiais; talheres e tigelas adaptados; adaptações nos banheiros; armação para ficarem em pé; adaptações no quarto e na cama para se manterem seguros durante à noite. Sendo assim, o ideal é estimular o desenvolvimento e manter a qualidade de vida dos mesmos.

Fonte: www.mundodastribos.com