Síndrome de Edward

A síndrome de Edward é uma anomalia cromossômica que provoca um padrão característico de defeitos anatômicos em uma criança recém-nascida e tem importantes implicações para a saúde do bebê e da sua sobrevivência. A síndrome de edward ou trissomia 18 é uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossoma 18.

Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe.

A esperança de vida para as crianças com síndrome de edward é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.

Os cromossomos são os pacotes de material genético que se combinam quando um óvulo humano (óvulo) é fertilizado por um espermatozóide. Todas as células do nosso corpo deve conter 46 pacotes de tais genes, 23 de cada progenitor.

Ocasionalmente, um erro é cometido na elaboração de um ovo, ou a divisão precoce das células do embrião, de modo que os cromossomos aparecem nos tecidos do embrião com número errado. Está anomalia é então copiada repetidamente enquanto as células se dividem e o embrião se desenvolve. É um erro no modelo de crescimento e desenvolvimento e, dependendo do cromossomo envolvido, pode causar grandes problemas.  

Cromossomos e Síndrome de Edward 

Na síndrome de Edward há um cromossomo extra-18 (trissomia-18).

É uma anomalia muito grave que leva a graves distúrbios mentais e retardo no crescimento, no coração e outros órgãos e características de malformações que incluem um pequeno queixo, orelhas baixas, lábio leporino, pescoço alado, e os membros flexionados que têm mãos e pés deformados. Estes bebês não sobrevivem muito tempo.

Essa cromossomopatia foi descrita pela primeira vez em 1960 por Edward e colaboradores.

 

Sua prevalência varia entre 1:6.000 a 1:8.000 nascimentos. Cerca de 95% dos embriões portadores da trissomia 18 evoluem para aborto espontâneo ou óbito fetal, nascendo apenas 5%. A mortalidade pós-natal da trissomia 18 é elevada, tendo estes recém-nascidos uma sobrevida média inferior a uma semana; globalmente, menos de 5% destas crianças atingem o primeiro ano de vida.

A causa da trissomia do 18, em cerca de 95% dos casos, é a não separação do cromossomo no momento da formação do gameta – trissomia 18 “livre” – geralmente, o gameta de origem materna. Está relacionada com o aumento da idade materna. São raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna (erros mitóticos pós fertilização). A origem genética pode ainda ocorrer por translocação herdada (“de novo”) ou mosaicismo.

O seu diagnóstico pode ser feito ainda intra-útero, no período pré-natal, sendo indicada uma investigação genética no material fetal quando a idade da mãe for superior a 35 anos, alteração nos exames ultrassonográficos (translucência nucal alterada, ausência do osso nasal e outras malformações).

O diagnóstico, após o nascimento, é realizado através do quadro clínico do recém-nascido e do estudo genético.

Características 

Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares.

Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroideu), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocelo.

Deficiência mental e crescimento

Hipertonicidade

Implantação baixa das orelhas

Mandíbula Recuada

Rim duplo

Ocorrência 1/6.000 nascimentos

5% a 10% sobrevive o 1º ano 

Como surgem as anomalias numéricas?

Na espécie humana, as alterações numéricas envolvem acréscimo ou diminuição de um ou poucos cromossomos e são chamadas aneuploidias. Os indivíduos são, dessa forma, 2n + 1, 2n - 1, 2n + 2 etc. Ao contrário, as euploidias, são frequentes em vegetais e alteram conjuntos cromossômicos inteiros, ou seja, o número de genomas ( 3n, 4n etc ).

De que maneira surgem as aneuploidias? Por razões desconhecidas, durante a meiose formadora de óvulos ou espermatozóides, um determinado par de cromossomos homólogos pode não separar. Isso é tecnicamente chamado de não-disjunção. Dessa forma, uma célula fica com um cromossomo a mais, e outra, com um cromossomo a menos. Isso pode acontecer tanto com um autossomo quanto com um cromossomo sexual.

Se uma não-disjunção do X ocorrer numa ovogênese, poderão originar-se óvulos com 2X, ou ainda óvulos sem nenhum X, que, fecundados por espermatozóides ( X ou Y ), produzem zigotos com aneuploidias.

Os indivíduos com três cromossomos do mesmo tipo são chamados trissômicos e os que têm apenas um são ditos monossômicos.

 Fonte: www.enfermagem-sae.blogspot.com.br