A
síndrome de Edward é uma anomalia cromossômica que provoca um padrão
característico de defeitos anatômicos em uma criança recém-nascida e tem
importantes implicações para a saúde do bebê e da sua sobrevivência. A síndrome
de edward ou trissomia 18 é uma doença genética resultante de trissomia regular
sem mosaicismo do cromossoma 18.
Esta
sintomatologia tem uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos
do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em
abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade
avançada da mãe.
A
esperança de vida para as crianças com síndrome de edward é baixa, mas já foram
registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.
Os
cromossomos são os pacotes de material genético que se combinam quando um óvulo
humano (óvulo) é fertilizado por um espermatozóide. Todas as células do nosso
corpo deve conter 46 pacotes de tais genes, 23 de cada progenitor.
Ocasionalmente,
um erro é cometido na elaboração de um ovo, ou a divisão precoce das células do
embrião, de modo que os cromossomos aparecem nos tecidos do embrião com número
errado. Está anomalia é então copiada repetidamente enquanto as células se
dividem e o embrião se desenvolve. É um erro no modelo de crescimento e
desenvolvimento e, dependendo do cromossomo envolvido, pode causar grandes
problemas.
Na
síndrome de Edward há um cromossomo extra-18 (trissomia-18).
É uma
anomalia muito grave que leva a graves distúrbios mentais e retardo no
crescimento, no coração e outros órgãos e características de malformações que
incluem um pequeno queixo, orelhas baixas, lábio leporino, pescoço alado, e os
membros flexionados que têm mãos e pés deformados. Estes bebês não sobrevivem
muito tempo.
Essa
cromossomopatia foi descrita pela primeira vez em 1960 por Edward e
colaboradores.
Sua
prevalência varia entre 1:6.000 a 1:8.000 nascimentos. Cerca de 95% dos
embriões portadores da trissomia 18 evoluem para aborto espontâneo ou óbito
fetal, nascendo apenas 5%. A mortalidade pós-natal da trissomia 18 é elevada,
tendo estes recém-nascidos uma sobrevida média inferior a uma semana;
globalmente, menos de 5% destas crianças atingem o primeiro ano de vida.
A causa
da trissomia do 18, em cerca de 95% dos casos, é a não separação do cromossomo
no momento da formação do gameta – trissomia 18 “livre” – geralmente, o gameta
de origem materna. Está relacionada com o aumento da idade materna. São raros
os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna (erros mitóticos pós
fertilização). A origem genética pode ainda ocorrer por translocação herdada
(“de novo”) ou mosaicismo.
O seu
diagnóstico pode ser feito ainda intra-útero, no período pré-natal, sendo
indicada uma investigação genética no material fetal quando a idade da mãe for
superior a 35 anos, alteração nos exames ultrassonográficos (translucência
nucal alterada, ausência do osso nasal e outras malformações).
O
diagnóstico, após o nascimento, é realizado através do quadro clínico do
recém-nascido e do estudo genético.
Características
Fenotípicas
(aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas
dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos
caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares.
Malformações
associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroideu), osteoarticulares,
digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocelo.
Deficiência
mental e crescimento
Hipertonicidade
Implantação
baixa das orelhas
Mandíbula
Recuada
Rim duplo
Ocorrência
1/6.000 nascimentos
5% a 10%
sobrevive o 1º ano
Como surgem as
anomalias numéricas?
Na
espécie humana, as alterações numéricas envolvem acréscimo ou diminuição de um
ou poucos cromossomos e são chamadas aneuploidias. Os indivíduos são, dessa
forma, 2n + 1, 2n - 1, 2n + 2 etc. Ao contrário, as euploidias, são frequentes
em vegetais e alteram conjuntos cromossômicos inteiros, ou seja, o número de
genomas ( 3n, 4n etc ).
De que
maneira surgem as aneuploidias? Por razões desconhecidas, durante a meiose
formadora de óvulos ou espermatozóides, um determinado par de cromossomos
homólogos pode não separar. Isso é tecnicamente chamado de não-disjunção. Dessa
forma, uma célula fica com um cromossomo a mais, e outra, com um cromossomo a
menos. Isso pode acontecer tanto com um autossomo quanto com um cromossomo
sexual.
Se uma
não-disjunção do X ocorrer numa ovogênese, poderão originar-se óvulos com 2X,
ou ainda óvulos sem nenhum X, que, fecundados por espermatozóides ( X ou Y ),
produzem zigotos com aneuploidias.
Os
indivíduos com três cromossomos do mesmo tipo são chamados trissômicos e os que
têm apenas um são ditos monossômicos.
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