Síndrome de Warkany

A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidenseJoseph Warkany. 

A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.   

Caracteristicas

A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras anomalias.

Fonte: www.tiosam.org