Síndrome de Klinefelter

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr. 

Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.

Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída.

Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.

Sintomas:

É preciso que se fique alerta para os sintomas da Síndrome de Klinefelter, pois quanto antes diagnosticado mais cedo poderá começar um tratamento adequado. Temos como sintomas principais da doença: testículos com tamanho reduzido, ginecomastia, que é o desenvolvimento dos seios em adolescentes do sexo masculino, infertilidade, os braços são bem mais longos do que seria normal, desenvolvimento mental retardado, sendo que o grau de retardo varia de uma pessoa para outra, hipogonadismo puberal, barba escassa, estatura elevada, pelos pubianos distribuídos como no sexo feminino, além dos problemas com relação ao aprendizado e relacionamento social que é bastante complicado.

Tratamento:

O uso de Testosterona é o mais indicado no tratamento da Síndrome de klinefelter, pois a falta ou baixa produção deste hormônio é característica em pessoas portadoras da doença sendo que é muito importante durante a puberdade uma vez que ajuda a determinar as características sexuais dos meninos com a síndrome. Este hormônio também oferece uma melhora importante nos casos de problemas de comportamento devido à baixa auto-estima, as frustrações, a carência que é característica dos meninos com a doença. São pessoas que tem dificuldade de se concentrar, mais reservadas e a testosterona ajuda a melhorar todos estes sintomas e deve começar a ser usada na faixa de 11 a 12 anos.

Expectativas:

Embora a esperança de vida média normal, não esqueça que o portador da Síndrome de Klinefelter são muito mais sujeitos aos acidentes vasculares cerebrais, a incidência de câncer é maior, atraso motor, atraso para falar, déficit de audição. Tudo isso reduz a expectativa de vida dos portadores da síndrome. Na verdade como todas as doenças quanto mais cedo diagnosticadas, melhores as chances que estes meninos terão ao longo da vida.  Quando diagnosticada cedo até mesmo uma intervenção farmacológica ou psicológica, se torna bem mais fácil se for feita de maneira antecipada. 

Consequências físicas desta síndrome são:

- Estatura elevada e magra;
- Membros longos;
- Testículos e pénis pequeno, ocorrência de hipospádias;
- Caracteres sexuais secundários masculinos subdesenvolvidos;
- Caracteres sexuais secundários femininos anormalmente desenvolvidos;
- Esterilidade frequente;
- Atraso da puberdade;
- Ausência relativa de pelos na cara, axilas e púbis;
- Distribuição feminina da gordura;
- Problemas no desenvolvimento da personalidade.

Evidenciam-se comportamentos anti-sociais, baixa auto-estima, dificuldade de concentração, pouca paciência e frequentes explosões de temperamento. Ainda assim, este invíduos são passivos e preferem atividades calmas. O instinto sexual pode estar ausente ou muito reduzido e embora possuam função sexual normal, são inferteis.

Para atenuar as consequências desta anomalia procede-se a um tratamento com testosterona por volta dos 11 anos. A eficácia está comprovada pelas melhorias a nível físico, nomeadamente nos caracteres sexuais secundários, e a nível psico-social, como a melhor facilidade na aprendizagem, claridade de racíonio, melhor auto-estima etc. Para tal tratamento, logo que seja indentificada a doença (que nem sempre é à nascença) deve-se consultar um endocrinologista. 

Fonte: www.sobiologia.com.br